这是一种非常罕见的疾病，主要是染色体缺失造成的。因为是5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。虽然比例相当的低，但是一旦罹患不仅给患儿甚至给整个家庭都带来非常大的痛苦，因为这样的患儿是无法用语言来表达的，智力等各个方面都是受到严重的阻碍，而且，这样的患儿还略带攻击性。
什么是猫叫综合征？
那究竟是什么原因导致这样的疾病呢？主要原因有以下4个。
1.物理因素
X射线、电离辐射可能会导致染色体的缺失，主要是因为怀孕期间经过强烈辐射导致。
2.化学因素
这个范围就更广泛一些，比如一些化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等，还有就是农药、毒物如苯、甲苯、砷等这些，都可能成为罪魁祸首，现在正个环境的污染、食品的污染，都可能成为引发这种疾病的原因。
3.生物因素
在怀孕期间如果感染一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等，也可能会给这种疾病埋下隐患。
4.高龄孕妇
在临床上一直认为高龄产妇在很多方面的风险都在加大，那对于这种罕见的疾病来讲，高龄产妇生的孩子的比例也是高于正常年龄产妇的。
那这样的孩子在外观上海最近一个病例，一个11岁的男孩子就是患了这种疾病，他只能说10个字左右，而且，很难安定下来，这次去医院就诊就是因为他的睡眠严重的出了问题，但是即使在医院就诊，他也没有片刻可以安静下来，而且他连小便这样一个很容易完成的事情来说，他都很难完成。
他出生后42天检查时被发现面部异常、喂养困难，伴有害怕声音、光、陌生人的现象。3岁时，通过染色体检查，发现5号染色体缺失，被确诊为“猫叫综合征”。这么多年以来，给整个家庭带来很多的痛苦和烦恼。而他的父母经过检查染色体都是非常正常的，很显然不是遗传，究竟是什么导致孩子患这种疾病，到现在也找不到非常明确的原因。
现在他才11岁，未来留给他和他的父母还将是无尽的痛苦和烦恼，因为这种疾病的死亡率还是非常低的，也就意味着他还可以生活很多年，只是他的身高和智力都会明显比常人差，但是父母也只能看着他这样痛苦的生活着，因为是染色体缺失，因此，这种疾病绝对没有逆转的可能。
