世界上现存的生物种类繁多，大至几十吨的巨鲸，小至仅有二、三百个核苷酸的类病毒，都有一种不同于非生物的特点——繁殖。物生其类；传种接代，这种一个物种只产生同一物种的后代，这些后代又都继承着上一代的各种基本特征的现象，就是遗传。正是因为遗传现象的存在，人类才能保持形态、生理和生化等特征的相对稳定。但是繁殖的结果还有一种可能，即各种生物所生的后代又不完全象亲代，子代各个体间也不完全一样，这种亲子代间的差异称为变异。
遗传使物种保持相对稳定；变异则是使物种的进化成为可能，其实质是在环境因素的作用下，机体在各种形态、生理等各方面获得了某些不是来自于亲代的一些新的特征；如果没有遗传现象，世界上的各个物种就不可能一代—代地连续下去；同样，若没有变异现象的存在，地球上的生命只能永远停留在最原始的类型，也不可能构成形形色色的生物界，更不可能有人类进化的历史。所以说遗传与变异的矛盾是生物发展和变化的主要矛盾，在生物进化过程中起决定作用。对于稳定品种的有机体，遗传是矛盾的主要方面，变异是次要方面，这样才可保持其特性一定的稳定和相对不变。但有时由于某种原因，变异会成为主要矛盾，遗传成为次要的，这时有机体的某些特征和特性就会发生改变，从而引起了生物的变化和发展。
一、遗传的物质基础
在揭示了遗传分子基础的今天；遗传与变易的研究已进入了对遗传的物质基础及遗传物质的复制、重组、变异、遗传信息的传递和表达等各个方面。
几乎所有生物遗传的物质基础都是脱氧核糖核酸（DNA），只有一小部分病毒是以核搪核酸（RNA）作为遗传物质的。
（一）遗传的染色体（chromosome）基础
人类从双亲处继承的全部遗传物质是存在于卵子和精子这二个细胞的细胞核内。在细胞有丝分裂中期，染色体的形态最为恒定，分化最清晰，便于观察和比较，因而是研究中通用的染色体分析时相。
1．常染色体与性染色体 染色体由核酸和蛋白质构成，具有储存和传递遗传信息。控制分化和发育的作用。正常人体细胞中共有46条染色体，构成23对。每一对染色体由两条形态功能相同，分别来源于父方和母方的染色体构成。这对染色体称为同源染色体（homologous chromosome）。每一条染色体都是由两条染色单位连于一个着丝粒所构成。着丝粒可将染色体分成两个臂，较长的：为长臂（q），较短的称为短臂（p）。在23对染色体中，1~22号染色体为男女所共有，称为常染色体；另2条为性染色体，X和Y。男性为46，XY；女性为46，XX。人的性别是在受精时由精子和卵子中所含的性染色体所决定的。
2．核型（Karyotype）与染色体显带
（1）核型：由体细胞中全套染色体按形态特征和大小顺序排列构成，并依次配对、分组，构成该个体的核型或染色体细型。
染色体核型的表达，应将染色体总数，性染色体组成以及异常染色体情况一一加以描述。
一般正常核型的表达如下：
46，XX——即表示染色体总数为46条，性染色体为XX，是正常女性核型。
异常染色外该型表达分为结构异常和数目异常，分别表达如下：
47，XY，十21——这是“21—三体综合症（又称先天愚型）患儿的核型表达。说明该个体为男性，细胞含47条染色休，第21号染色体多了一条。属于常染色体数目异常。
46，XY，5p-—表示该男性患儿第5号染色体短臂缺失，即临床上所谓的“猫叫综合征”。属于染色体的结构异常。
（2）染色体的显带 当染色体经一定程序处理并用特定的染料染色后，在显微镜下可显示出深浅不同的条纹，或在荧光显微镜下看到不同强度的荧光节段，这就是染色体带。不同的染色体具有不同形态的带，称为“带型”，将染色体带显示的过程称为染色体显带。在一个人类中期细胞的染色体组上约可看到320条带。至20世纪70年代中期，自染色体高分辨显带技术问世后，研究者可以在细胞的前中期染色体上显示出1256条带；在早前期染色体上可显示出3000—10000条带。从而使染色体的研究进入分子生物学水平。因为显带技术不仅解决了染色体的识别问题，还为深入研究染色体的异常初人类基因定位创造了条件。
（二）遗传的分子基础
染色体中的化学组成主要是DNA和组蛋白。携带遗传信息的主要是DNA分子的一个特定片段——基因。基因是细胞内遗传信息的结构和功能单位，它能通过特定的表达方式控制和影响个体的发生和发育。
人体细胞内的DNA是由两条多核苷酸链结合而成的一条双螺旋分子结构，每个基因都是DNA多核苷酸链上的一个特定的区段。基因的复制是以DNA复制为基础。在细胞周期中，DNA双螺旋中的两条互补链间的氢键断裂，双螺旋解旋，然后在特异性酶的作用下，以每股链的碱基顺序为模板，吸收周围游离核苷酸，按碱基互补原则，合成新的互补链。当新旧两股链结合后就形成了与原来碱基顺序完全相同的两条DNA双螺旋，并具备完全相同的遗传信息，从而保证了亲子代间遗传的连续性。
由此可见，DNA分子中的碱基对的排列顺序蕴藏着与生命活动密切相关的各种蛋白质的氨基酸排列顺序的遗传信息。基因的基本功能一方面是通过半保留复制，将母细跑的遗传信息传递给子细胞，以保证个体的生长发育，并在繁衍的过程中保持遗传性状的相对稳定。另一方面是经过翻译、转录而控制蛋白质的合成，构成各种细胞、组织，形成各种酶，催化生命活动中的各种生化反应，从而影响了遗传性状的形成，使遗传信息得以表达。一旦DNA分子结构发生改变，它所控制的蛋白质中氨基酸顺序也发生了改变，这就是突变，也是异常性状和遗传病的由来。
（三）遗传的基本规律
1．分离律（1awofsegregation）当生物形成生殖细胞时，成对的等位基因彼此分离，分别进入不同的生殖细胞的规律。
2．自由组合律（1awofindependentassortment）在生殖细胞形成过程中，不同的非等位基因，可以相互独立的分离，有均等的机会组合到7—个生殖细胞的规律性活动。
3．连铰律与交换律（1awoflinkageand．10wofcrossing—over）如果决定两种性状的基因位于同源染色体上时，那么在生殖细胞的减数分裂时，位于同一条染色体上的决定两种性状的基因，将连在一起随着这条染色体进入一个生殖细胞中。因此，它们不能自由组合，而是连锁在一起传递，这就叫做连锁。在同一条染色体上的所有基因一起构成连锁群，并作为一个单位进行传递的规律，即称为连锁律。此外，在生殖细胞发生的过程中，两个相对连锁基因之间，可以发生交换的现象，则为交换律。
二、变 异
遗传物质的稳定只是相对的，在一定的条件下会发生变异。遗传和变异是生命的特征；从生物进化的角度来看，变异是生物从低级发展到高级的条件，也是进化的基础。遗传与变异在一定条件下相互转化，即遗传性的改变表现为变异性、变异性的稳定和传代就是遗传性。
遗传物质的变化和由其所引起的表型的改变，称为突变（mLltation）。 （一） 基因突变
基因突变是指基因的核甙酸顺序或数目发生了改变。若仅为DNA分子中单个碱基的改变称为点突变（90intmutation）。基因突变可发生在个体发育的任何阶段，且可发生于体细胞与生殖细胞的任何分期。但由于生殖细胞对外界环境的敏感性较高，所以发生突变的机率也高，一旦发生可遗传给后代。如果突变是发生衣体纲胞中，一般不能直接遗传给下一代，但可引起突变个体某些体细胞发生遗传结构的改变，而成为某些病理变化的基础。
l。基因突变的机制基因突变的分子基础是DNA分子的改变引起蛋白质氨基酸的变化，从而使个体的性状也随之发生改变。根据突变发生原因的不同尚可分为自发突和诱发突变。自发突变是指在自然状态下，环境中所存在的某些致突变物所引起的突变；诱发突变则是人为的，用能引起DNA改变的一些外界的物理和化学因素诱发的突变。 基因突变引起个体某些性状改变的机制是它可引起酶分子的缺陷，然后进一步影响新陈代谢及细胞结构和功能。如某一基因发生突变，就会使相应的酶合成障碍，而酶是物质代谢中必不可少的催化剂，一旦缺乏，则导致代谢紊乱，从而产生先天性代谢缺陷。
2．基因突变的后果、基因突变的后果可以很轻微，对机体不产生可察觉效应。也可造成人体组成方面的遗传学差异，这种差异一般对人体并无影响。有些突变还可能增强机体的适应相生存能力。但大多数的基因突变对个体是不利的，不仅可引起遗传易感性，还能导致遗传性疾病的产生。更严惩的基因突变则造成死胎、自然流产和出生后夭折。
（二）染色体畸变（chrorilosomea即门aLio？）：
染色体畸变是指染色体在结构或数量上发生的改变。可以是染色体数成倍增加，也可以是某个染色体整条或部分节段的增减。其实质是染色体或染色体节段上基因群的增减或位置的转移，使基因之间的作用失去平衡，正常的物质代谢过程受影响，并使机体产生不同程度的损害。
1．染色体畸变的原因较为明确的原因有电离辐射，化学药物和毒物等。有些生物因素，如风疹和肋腺炎等病毒也可致畸变。此外，父母生育时年龄过大，尤其是35岁以上的母亲，由于生殖细胞在母体内停留时间过久，受各种因素影响的机会增多，在以后发生的减数分裂过程中，容易产生染色体不分离而引起数目异常。如21三体综合征，在高龄孕妇中的发生率明显增高，主要原因就与卵龄老化有关。
2．染色体畸变的种类
（1）染色体数目的畸变：正常人的体细胞有46条染色体，称为二倍体；生殖细胞具有23条染色体，凡是在此基础上发生的染色体数目的增减，都属于染色体数目的畸变。它可以是成倍的增加，如三倍体细胞，即染色体总数变为69。在人类，全身三倍性是致死的，因而极为罕见。但在瘤组织中，这种细胞并不罕见。也可以是染色体单条的增减，如常见的先天性卵巢发育不全症，就是由于少了一条X染色体，核型为45，XO。染色体数目的畸变结果可导致死胎、流产及染色体病。
（2）染色体结构的畸变：主要是染色体发生断裂，重接而形成重组的结果。染色体在某些物理或化学因素作用下，会发生断裂，但细胞中存在的修复机制可使大多数节段按原来结构在断面重新连接，恢复原状，这一过程称为愈合或重建。但在此过程中，由于染色体的断裂面有粘合的倾向，有可能以不同方式与邻近的断片重接，形成各种不同结构的染色体，’表现为多种类型的染色体结构畸变。常见的有缺失、易位、移位、倒位、插入及重复等。
染色体畸变是引起染色体病的根本原因。如果是常染色体病患者，多伴有较严重的生长发育障碍和多发性畸形。性染色体病患者则以性分化发育异常和不育症为主要临床表现。
人类基因库的新突变正在不断地增加。虽然有些突变的危害不太明显或需要长时间才显现，有些还需要特定的环境才会表现出来。但对人类有益的突变是很少的。然而，从进化的观点而言，人类在经历了亿万年的自然选择过程中，不乏一些有益突变的存在，这也正是人类生存和对环境适应的基础。没有变异，选择作用成为不可能，生物界也就永远不会进化了。
