唐氏筛查 唐氏筛查是什么

发布者:晚藏爱意 2017-6-25 12:01

对于准妈妈来说,怀孕的时候在每一个不同的阶段都要做相应的检查,而唐氏筛查就是其中的一项检查。很多准妈妈对这项检查不是十分的了解,下面我们一起看看唐氏筛查是什么,唐氏筛查目的都有哪些。

唐氏筛查是什么

唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称,是产检必做项目之一,是一种通过抽取孕妇血清,对母血清中某些生化指标水平的检测,筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症的高风险孕妇,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

唐氏筛查有必要做吗

唐氏筛查有必要做吗?唐氏综合征(Down syndrome,DS)又称21-三体综合征或先天愚型,是常染色体异常的遗传病,占染色体病的95%。虽然大多数唐氏综合征胎儿在母亲的孕早期常自然流产,但唐氏儿的出生率仍占新生儿1/600-1/800,所以唐氏筛查是很有必要做的。而孕妇年龄大于35岁为唐氏综合症高风险的筛查指标,建议≥35岁的孕妇应该进行唐氏筛查。

唐氏综合征又称先天愚型或21三体综合征。在人体的23对染色体中,21号染色体是比较短的一对,上面携带的遗传物质比较少,即使出现异常,也不会造成致死性后果,所以怀着患唐氏胎儿,不一定会有什么异样,未必会反复阴道出血、胎儿生长迟缓,往往能顺利出生,寿命也并不短。

然而,始终比常人多了一条染色体,唐氏患者有共同的外貌特征:鼻梁塌、豆豆眼。他们100%都会出现智力低下、肌张力低下,男性还会出现不孕症。这个病无法治疗,患者往往独立生活能力较差,需要入读特殊学校,需要家人长时间的陪同照顾,对一个家庭来说,是不小的负担。

为什么要做唐氏筛查

也许有些人会觉得检查只是医院一种收费的目的,其实并不是这么,做唐氏筛查也是有其一定的意义,这不但是对宝宝健康的负责,更是对一个家庭的负责。

1、检查意义

唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群),通过检查将其中患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。唐氏综合症迄今医学上无法根治该疾病,所以,要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。但需要明确的一点是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

2、必要性

任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿,“根据2001年-2006年卫生部以医院为基础的出生缺陷监测结果显示,我国每年有80万-120万出生缺陷儿出生”。唐氏筛查是目前我国为防止先天智力低下儿出生,对全体孕妇采取的一种普查工作。

从医学的角度分析,唐氏筛查很有必要,准妈妈一定要引起足够的重视。唐筛能降低唐氏儿的出生率,唐氏儿会发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常),并伴严重的智力低下,生活基本不能自理,多数患儿未成年便夭折,因此,为了防止先天愚型儿的出生,做到早发现早解决,产前唐氏筛查非常重要。有数据显示,“通过严格质控的早孕期NT筛查,21-三体胎儿的检出率可超过80%,其他染色体异常检出率可超过70%,如果结合母血清检查,能进一步提高检出率”。

唐氏筛查目的

唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法,它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群),通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

其实,有相关的法律要求以下情况的准妈妈是必须要做唐氏筛查,可见其重要性,那么具体的人群都有哪些呢?

1、怀孕年龄大于35岁的女性。

2、在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕妇。

3、以前有过异常宝宝的分娩史,有反复原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇。

4、产前出血,在妊娠期间有过阴道出血的女性。

5、在妊娠早期敷过药,但是又不知道这种药对胎儿到底有没有影响的怀孕女性。

6、夫妇乙方有先天性代谢疾病,或已生育过病儿的孕妇。

7、有明确的家族遗传史,第1次怀孕时就应该做唐氏筛查。

8、本次妊娠羊水过多、疑有畸胎的孕妇。

9、生育过染色体异常胎儿的孕妇是高风险人群,因为其再生染色体异常儿的风险比正常孕妇高10倍。

10、夫妇一方为染色体平衡异位者,其子代发生染色体畸变风险高。

11、产前筛查确定的高风险人群。

结语:上面有关唐氏筛查的相关知识,不知道大家是否了解了呢?即使你没有在以上的人群中,我们还是建议大家根据医院的相关检查规定定期检查,毕竟谁都希望宝宝能够健康发育,尤其是还未出生的小天使们,更需要家长们的关怀。

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